Neurofibromataosis.

Es el termino que se utiliza para denominar dos entidades que se designan como Neurofibromatosis 1 o de von Recklinghausen, que comprenden las siguientes lesiones: manchas café con leche, pecas intertriginosas y neurofibromas, otras lesiones congénitas y hamartomas de los huesos, las glándulas endocrinas y del sistema nervioso central.

La NF2 tiene la presencia de neurofibromas acústicos bilaterales, otros tumores de los nervios craneanos y meningiomas y solo algunas anomalías cutáneas, esqueléticas y viscerales.

Inicialmente R. Smith describe esta enfermedad en 1849, pero fue Recklinghausen, en 1882 quien describe definitivamente a esta patologia que a partir de ese momento lleva su nombre.

En el National Institutes of Health Consensus Conference se acordo que dos o mas de los siguientes hallazgos sostienen firmemente el diagnostico de NF1(von Recklinghausen):
- La presencia de seis o mas maculas café con leche con un diametro mayor o igual a 5mm en los niños menores de 6 años y de 15mm o mas en los mayores
- Dos o mas neurofibromas de cualquier tipo o un neuroma plexiforme
- Las presencias de pecas en las regiones axilares o inguinales.
- Un glioma del nervio optico.
- Dos o mas nodulos de Lisch.
- displasia del hueso esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, con seudoartrosis o sin ella.
- Un pariente de primer grado que presente estas alteraciones.

Para la NF2 se propusieron los siguientes criterios:
- La presencia de neuromas acusticos bilaterales
- Un pariente de primer grado con NF2 y la presencia de un neuroma acustico o de cualquiera de los siguientes hallazgos: un neurofibroma, meningioma, glioma schwanoma o cataratas posteriores juveniles.

A los pacientes con NF1 se les debe realizar un seguimiento rutinario cada uno o dos años.

Se recomienda la realizacion de un resonancia magnetica cerebral y de la columna cervical de referencia, en vista de la falta de hallazgos clinicos con los gliomas opticos.

Se aconseja efectuar un examen con lampara de hendidura en los niños mayores de seis años para confirmar la presencia de los nodulos de Lisch.

La cirugia es el soporte del tratamiento de los diversos tumores asociados a esta patologia en especial de los neurofibromas plexiformes por su posible degeneracion (0,5%)

Fuente: T. Fitzpatrick - H. Cabrera, S Garcia